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| Foto: Reprodução |
Dois estudantes de Medicina da Faculdade Estácio de Juazeiro do Norte compartilharam um estudo que relata um raro caso clínico de um paciente pediátrico que apresentava atividades epilépticas associadas a um atraso no neurodesenvolvimento infantil, causada por uma mutação genética rara. O relato foi publicado na Revista Neurociências, publicada pela Unifesp.
O paciente em questão é uma criança, hoje com quatro anos e dez meses e do sexo masculino, que nasceu prematura. Com cinco meses de vida, o recém-nascido apresentou sinais de atraso no seu desenvolvimento psicomotor e espasmos musculares.
Olavo Leite e Maria Victória, os responsáveis pelo estudo, montaram uma linha de pesquisa em que se buscou identificar possíveis alterações cromossômicas causadoras de encefalopatias epilépticas infantis (EEI) por meio da Hibridação Genômica Comparativa Array. O diagnóstico definitivo de epilepsia no paciente foi alcançado por meio de um eletroencefalograma.
A encefalopatia epiléptica infantil pode ser definida clinicamente por crises tônicas — quando há perda de consciência —, podendo ter associações com crises clônicas — definida pela presença de abalos rítmicos . Tais características podem interferir de maneira direta no neurodesenvolvimento da criança, causando atrasos cognitivos e motores.
Ao O POVO, Olavo, um dos estudantes responsáveis pelo trabalho, aponta que o resultado da pesquisa realizada tende a ajudar outros profissionais cearenses com novas bases de informação para futuros diagnósticos.
“Conseguimos identificar uma mutação genética rara causadora de uma epilepsia associada a um atraso no neurodesenvolvimento infantil. O estudo auxilia na investigação sequencial da síndrome, promovendo um diagnóstico etiológico preciso e um tratamento antecipado para o paciente”, afirmou Olavo.
Após o diagnóstico, Olavo sublinha que a criança vem recebendo cuidados direcionados por parte da equipe médica que a acompanha. "O paciente vem apresentando excelente evolução clínica através do tratamento medicamentoso e acompanhamento multidisciplinar com neuropediatra, fisioterapeuta e fonoaudiólogo. Tudo isso promove uma melhor qualidade de vida para a criança", pontua.
Em consonância com Olavo, Maria Victória grifa que o ponto mais importante do estudo foi permitir que a criança em questão tivesse um diagnóstico firmado e um tratamento mais adequado — fato que, segundo a estudante, propicia um estreitamento de vínculo entre os médicos e familiares do paciente.
“Acredito que [o estudo] funcione como uma sementinha plantada para que novos casos sejam diagnosticados de forma mais precoce , fazendo com que diversas crianças possam garantir um tratamento mais adequado e uma melhor qualidade de vida”, conclui Victória.
*Fonte: O Povo
