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| Foto: Reprodução/Internet |
Dois estudantes de Medicina da Faculdade Estácio de Juazeiro do Norte compartilharam um estudo que relata um raro caso clínico de um paciente pediátrico que apresentava atividades epilépticas associadas a um atraso no neurodesenvolvimento infantil, causada por uma mutação genética rara. O relato foi publicado na Revista Neurociências, publicada pela Unifesp.
O paciente em questão é uma criança, hoje com quatro anos e dez meses e do sexo masculino, que nasceu prematura. Com cinco meses de vida, o recém-nascido apresentou sinais de atraso no seu desenvolvimento psicomotor e espasmos musculares.
Olavo Leite e Maria Victória, os responsáveis pelo estudo, montaram uma linha de pesquisa em que se buscou identificar possíveis alterações cromossômicas causadoras de encefalopatias epilépticas infantis (EEI) por meio da Hibridação Genômica Comparativa Array. O diagnóstico definitivo de epilepsia no paciente foi alcançado por meio de um eletroencefalograma.
Fonte: O POVO
